Самостоятельная работа Фамилия: Гондурова Имя: Елена Отчество: Александровна тема №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики. Задание 1


Ответ: Синдром Тернера ТЕМА №6. Генные болезни. Наследственные нарушения обмена веществ. Задание 1



страница6/9
Дата05.10.2019
Размер120 Kb.
ТипСамостоятельная работа
1   2   3   4   5   6   7   8   9
Ответ: Синдром Тернера

ТЕМА №6. Генные болезни. Наследственные нарушения обмена веществ.



Задание 1.

Составьте схему или таблицу «Классы наследственных метаболических расстройств, признанные Международным классификатором болезней».

В зависимости от характера метаболического дефекта выделяю болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др.

 НМЗ - огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. На сегодняшний день насчитывается более 500 нозологических форм, и это число постоянно увеличивается. Все НМЗ подразделяют на 22 подкласса в зависимости от ведущего биохимического и/или молекулярно-генетического дефекта.

Биохимическая классификация болезней обмена веществ выглядит следующим образом.


• Лизосомные болезни накопления.
• Митохондриальные болезни.
• Пероксисомные болезни.
• Врожденные нарушения гликозилирования.
• Нарушения обмена креатинина.
• Нарушения обмена холестерина.
• Нарушения синтеза цитокинов и других иммуномодуляторов.
• Нарушения обмена аминокислот/органических кислот.
• Нарушения митохондриального b-окисления.
• Нарушения обмена кетоновых тел.
• Нарушения обмена жиров и жирных кислот, липопротеинов.
• Нарушения обмена углеводов и гликогена.
• Нарушения транспорта глюкозы.
• Нарушения обмена глицерина.
• Нарушения обмена витаминов.
• Нарушения обмена металлов и анионов.
• Нарушения обмена желчных кислот.
• Нарушения обмена нейротрансмиттеров.
• Нарушения обмена стероидов и других гормонов.
• Нарушения обмена гема и порфиринов.
• Нарушения обмена пуринов/пиримидинов.
• Нарушения обмена билирубина.

 

Приведем характерные примеры для каждого класса, однако многие другие не попали в эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10.



· Лизосомальные болезни накопления

o болезнь Гоше (75.22)

· Нарушения функций митохондрий

o синдром Кирнса - Сэйра (H49.8)

· Нарушения функций пероксисом

o синдром Зольвегера (Q87.8)

· Нарушения обмена отдельных аминокислот

o фенилкетонурия (E70.0), лейциноз (E71.0)

· Нарушения обмена органических кислот

o алкаптонурия (E70.2)

· Нарушения окисления жирных кислот и митохондриального обмена

o дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей

· Нарушения метаболизма порфиринов

o острая перемежающаяся порфирия (E80.2)

· Нарушения обмена пуринов и пиримидинов

o синдром Лёша - Нихена (E79.1)

· Нарушения стероидного обмена

o врождённая гиперплазия надпочечников (E25.0)

· Нарушения углеводного обмена

o болезни накопления гликогена (E74.0)


Задание 2.

Составьте карту памяти, описывающую случаи мутации структурных генов:






Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2   3   4   5   6   7   8   9


База данных защищена авторским правом ©psihdocs.ru 2019
обратиться к администрации

    Главная страница