Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение сокращения



Скачать 317,5 Kb.
страница1/5
Дата23.05.2016
Размер317,5 Kb.
  1   2   3   4   5
Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение

СОКРАЩЕНИЯ

АА - атипичный аутизм

АДП – атипичный детский психоз

АЛТ – аланинтрансфераза

АР- аутистические расстройства

АР- аутистические расстройства

АСТ – аспартаттрансфераза

ВИЧ – вирус иммунодефицита человека

ДП – детский психоз

ДСМ-5 - Руководство по диагностике и статистике психических расстройств

КД- когнитивный дефицит

МКБ - международная классификация болезней

ИДК - исследовательские диагностические критерии

ИП- инфантильный психоз

МАО – моноаминоксидаза




РКИ - рандомизированные клинические исследования

РАС – расстройства аутистического спектра

ПМУ - перечень медицинских услуг

ПНД - психоневрологический диспансер

СА – синдром Аспергера

СДВГ- синдром дефицита внимания и гиперактивности

СК- синдром Каннера

СР – синдром Ретта

СИОЗС - селективные ингибиторы обратного захвата серотонина

ССД – средняя суточная доза

ТЦА - трициклические антидепрессанты

ЦНС - центральная нервная система

ЭКГ – электрокардиограмма

ЭЭГ- электроэнцефалограмма




ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

Клинические рекомендации определяют основные правила ведения больных с расстройствами аутистического спектра (РАС) на последовательных этапах оказания психиатрической помощи в соответствии с требованиями медицины, основанной на доказательствах. Рекомендуются те методы и препараты, которые имеют убедительные доказательства преимуществ в безопасности, эффективности перед другими, что улучшает соотношение «затраты-эффективность» лечебно-профилактических мероприятий.

Помощь не может ограничиваться только биологической терапией. Она, безусловно, должна включать психосоциальную терапию и психосоциальную реабилитацию, психотерапию, клинико-социальные мероприятия и использование различных организационных форм помощи. Это соответствует современным положениям междисциплинарного подхода в работе с больными при обязательном межведомственном взаимодействии.

Актуальность разработки клинических рекомендаций объясняется следующими принципами:

Необходимость изучения проблемы РАС специалистами разных направлений в связи с ростом распространенности аутистических расстройств во всем мире, трудностями их диагностики, недостаточным уровнем знаний в этой области психиатрии, что иногда порож-дает неправильное представление о детях больных аутизмом и вызывает негативное отношение к терапии. Здесь важно ещё раз подчеркнуть, что недооценка клинических подходов к исследованиям РАС отражается не только на качестве оказания лечебно-диагностической помощи детям с нарушениями психического развития, но и сказывается на эффективности абилитационных программ и профилактических стратегий.

Привлечение к изучению данной патологии не только психиатров, но и врачей других специальностей, а также биологов, психологов, педагогов, реабилитологов продиктовано прежде всего гетерогенностью РАС, выявлением этой патологии при нозологически разных заболеваниях и, соответственно, необходимостью решения вопросов дифференциальной диагностики, уточнения этиологии, патогенеза, что позволяет разрабатывать новые подходы к терапии.

Отклоняющееся поведение детей-аутистов является результатом синергического взаимодействия различных факторов – онтогенетических, психопатологических, психологических, биологических и социальных, создающих предпосылки для формирования социальной дезадаптации.

Диагностировать РАС (выставить диагноз психического расстройства) имеет право врач-психиатр, задача психологов и педагогов – как можно раньше выявить ребенка с отклоняющимися формами поведения, помочь ему адаптироваться в семье, детском коллективе и, безусловно, направить к врачу-психиатру. К сожалению, аутистические расстройства часто определяются слишком поздно, в большинстве случаев перед поступлением в школу или в школьном возрасте, хотя родители, как правило, задолго до этого замечают странные формы поведения своего ребенка и обращаются к педиатрам, неврологам. Из-за недостаточных знаний врачей, психологов, педагогов о расстройствах аутистического спектра упускаются сензитивные периоды развития ребенка, а его аутистическая симптоматика закрепляется и прогрессирует. Комплексное использование медикаментозных и немедикаментозных методов лечения (дефектологическая, психологическая, педагогическая, нейропсихологическая коррекция, психотерапевтическая социальная работа с пациентом и его семьей) является одним из основополагающих принципов курации аутистических расстройств у детей, создания предпосылок к возможности обучения.

Авторы выражают надежду, что данные клинические рекомендации восполнят недостающие знания разных специалистов, работающих в области изучения аутизма, будет способствовать развитию паритетного медико-психолого-педагогического сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра для проведения эффективной абилитации.



Цель настоящих рекомендаций – повышение качества обслуживания больных РАС с использованием единого профилактически-терапевтического подхода в абилитации, целью которого является общее развитие детей, подростков и взрослых, страдающих аутизмом.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Расстройства аутистического спектра представляют собой группу комплексных дезинтегративных нарушений психического развития, характеризующихся отсутствием способности к социальному взаимодействию, коммуникации, стереотипностью поведения, приводящим к социальной дезадаптации. Для больных характерны фобии, возбуждение, пищевое поведение и другие неспецифические симптомы.



МКБ-ШИФРЫ: F 84.0-F84.8

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

По последним данным Всемирной организации здравоохранения [67 сессия Всемирной ассамблеи, пункт 13,4 A67/17 (от 21 марта 2014)] региональные оценки распространенности РАС имеются только по Европейскому региону и Региону стран Америки, которые не различаются между собой в статистическом отношении: для Европы медианный показатель составляет 61,9/10 000 (диапазон 30,0-116,1/10 000), а для стран Америки он составляет 65,5/10 000 (диапазон 34-90/10 000).

Соотношение встречаемости аутистических расстройств у мальчиков и девочек находится в пределах 2,6 : 1 до 4 :1.

ЭТИОЛОГИЯ

На сегодняшний день общепризнанной концепции этиологии РАС в мире не существует. Имеют место различные гипотезы этиологии РАС, как социальные, психологические, так и биологические и даже экологические. Следует иметь в виду, что существующие гипотезы не исключают друга друга и скорее описывают нарушения в разных системах. Кроме того, причина или причины РАС могут заключаться в одновременном влиянии различных этиологических факторов, например генетической предрасположенности в сочетании с действием какого-либо вируса или микроорганизма на определенной стадии внутриутробного развития.



ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез аутистических расстройств не известен. В группу биологических теорий входят генетичесие концепции, теории нарушения развития головного мозга, связанные с действием перинатальных, а также нейрохимических и иммунных факторов.



Генетические гипотезы. РАС считаются одними из наиболее генетически обусловленных заболеваний среди нейропсихиатрических расстройств. Семейные исследования показали, что риск повторения РАС у сибсов в 20 раз выше, чем в общей популяции. Исследования близнецов подтвердили, что семейное накопление аутистических черт является следствием высокой наследуемости (h2:0.8). Различные генетические гипотезы рассматривают РАС как результат структурных изменений генома на различных уровнях: нуклеотидные замены в генах, изменение числа копий генов, изменение количества хромосом в отдельных клетках.

Дизнейроонтогенетические (гипотезы, основывающиеся на нарушениях развития нервной системы) рассматривают аутизм как заболевание, обусловленное дефектами развития мозга на ранних онтогенетических этапах. Так, с помощью компьютерно-томографических, магнитно-резонансных, гистологических и нейрохимических исследований, выявлены аномалии головного мозга у больных РАС (сокращение объема мозга, объема височной коры, морфологические изменения мозжечка, гипоплазия червя мозжечка и ствола мозга, патология мозолистого тела, локальное расширении лобной коры, нарушение созревания нейронов во фронтальной коре, изменения перивентрикулярного белого вещества и увеличение объема боковых желудочков мозга). Однако, аутистические расстройства не могут связываться с поражением какого-либо конкретного отдела мозга. Дизнейроонтогенез сопровождается появлением распространенных диффузных изменений в мозге, следствием которых является нарушение межнейрональных контактов, комиссуральных и ассоциативных связей, что, вероятно, вносит определенный вклад в генез аутистических синдромов.

К возможным причинам могут быть отнесены различные внешние факторы - травма, инфекция или постинфекционное состояние матери во время беременности, родовая травма, первичное нарушение обмена веществ, вакцинации, некоторые лекарственные средства (типа талидомида), промышленные токсины и др.

Доказана патопластическая роль возрастного фактора. Клинико-катамнестические исследования показали, что при начале болезни в 16-18 месяцев жизни (пик апоптоза) она протекает наиболее тяжело с преобладанием в клинической картине регрессивых расстройств.

Нейрохимические гипотезы рассматривают генез РАС в связи с нарушениями формирования нейротрансмиттерных систем (преимущественно глутаматергической).

Иммунная гипотеза. Активация приобретенного иммунитета (высокий уровень аутоантител к нейроантигенам) при тяжелом нарушении развития нервной системы, поражении психической деятельности при атипичном детском психозе (АДП). Активация врожденного иммунитета (увеличение активности ЛЭ, повышение уровня острофазных белков – маркеров воспаления; коррелируют с остротой состояния. Редуцированное количество и снижение активности NK-клеток может существенно снижать сопротивляемость детей с аутистическими расстройствами к вирусным инфекциям, многие из которых, как известно, являются нейротропными, что в определенные критические периоды развития представляет существенную опасность для развития нервной системы.

Опиоидная гипотеза. С открытием опиоидных пептидов пищевого происхождения – казоморфинов (продуктов гидролиза казеина молока), глиадо- и глютеноморфинов (продуктов гидролиза белков злаковых культуры), возникла новая разновидность опиоидной гипотезы - «экзорфиновая гипотеза аутизма». Согласно этой гипотезе патогенез аутизма рассматривается в связи с нарушением проницаемости кишечного барьера, а также снижением активности ферментов, расщепляющих белки и пептиды. Следствием этого является повышенное содержание пептидов в крови ребенка - казо-, глиадо- и глютеноморфинов. Образующиеся экзорфины проникают в мозг, где оказывают воздействие на опиоидную и связанные с ней другие нейрохимические системы, приводя к развитию симптоматики заболеваний аутистического спектра.

Аффективныя и когнитивная гипотезы Врожденное нарушение эмоциональных контактов («первичный дефицит аффективности»). В последнее время отмечают наличие когнитивных дефицитов при РАС. У детей-аутистов страдает социальное восприятие. Способность увидеть мир с точки зрения другого обозначают в литературе термином «theory of mind».

КЛАССИФИКАЦИЯ

В международной классификации болезней 10-го пересмотра [МКБ-10 (1994)], адаптированной для практики в Российской Федерации (1995, 1999) РАС введены в рубрику F84 «Общие расстройства психологического развития».



F84.0 Детский аутизм

Аутистическое расстройство

Детский:

• аутизм

• психоз

Синдром Каннера



F84.1 Атипичный аутизм

Атипичный детский психоз

Умственная отсталость с чертами аутизма

F84.2 Синдром Ретта

F84.3 Другое дезинтегративное расстройство детского возраста

Детская деменция

Синдром Геллера

Симбиозный психоз



F84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями

F84.5 Синдром Аспергера

Аутистическая психопатия

Шизоидное расстройство в детском возрасте

F84.8 Другие общие расстройства развития

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ПО МКБ-10 (1994,1999)

Для диагностики аутистического расстройства, на основании критериев Международной классификации болезней 10-го пересмотра, должно быть не менее 6 из перечисленных ниже симптомов (из них не менее 2 признаков должны относиться к первой подгруппе и не менее 1 – к остальным)



1 Качественные нарушения социального взаимодействия:

- невозможность в общении использовать взгляд, мимические реакции, жесты и позу в целях взаимопонимания;

- неспособность к формированию взаимодействия со сверстниками на почве общих интересов, деятельности, эмоций;

- неспособность, несмотря на имеющиеся формальные предпосылки, к установлению адекватных возрасту форм общения;

- неспособность к социально опосредованному эмоциональному реагированию, отсутствие или девиантный тип реагирования на чувства окружающих, нарушение модуляции поведения в соответствии с социальным контекстом или нестойкая интеграция социального, эмоционального и коммуникативного поведения;

- неспособность к спонтанному переживанию радости, интересов или деятельности с окружающими.



2. Качественные изменения коммуникации:

- задержка или полная остановка в развитии разговорной речи, что не сопровождается компенсаторными мимикой, жестами как альтернативной формой общения;

- относительная или полная невозможность вступить в общение или поддержать речевой контакт на соответствующем уровне с другими лицами;

- стереотипии в речи или неадекватное использование слов и фраз, контуров слов;

- отсутствие символических игр раннем возрасте, игр социального содержания.

3. Ограниченные и повторяющиеся стереотипные шаблоны в поведении, интересах, деятельности:

- обращенность к одному или нескольким стереотипным интересам, аномальным по содержанию, фиксация на неспецифических, нефункциональных поведенческих формах или ритуальных действиях, стереотипные движения в верхних конечностях или сложные движения всем телом;

- преимущественная занятость отдельными объектами или нефункциональными элементами игрового материала.

4. Неспецифические проблемы – страхи, фобии, возбуждение, нарушения сна и привычек приема пищи, приступы ярости, агрессия, самоповреждения.

5. Манифестация симптомов до трехлетнего возраста.

При диагностике аутистических расстройств (синдрома Каннера, детского психоза, атипичного детского психоза, синдрома Аспергера, синдрома Ретта., умственной отсталости с чертами аутизма и др.) должны присутствовать перечисленные общие критерии расстройств психического развития; и в то же время каждая из выделенных подрубрик имеет свои особенности.

В ДСМ-5 (2013) аутистические расстройства обозначены как расстройства аутистического спектра (РАС) - 299.00 (F84.00). Уточняется, что проявления заболевания сильно различаются в зависимости от тяжести аутизма, уровня развития, и хронологического периода и поэтому используется термин спектр. Тяжесть состояния заключается в ухудшении и ограничении социального взаимодействия, повторяющейся картине поведения. Если в клинической картине присутствует кататония, то отдельно записывается «кататония, связанная с расстройством аутистического спектра». РАС охватывают расстройства ранее упомянутые как ранний детский аутизм, детский аутизм, аутизм Каннера, высокофункциональный аутизм, атипичный аутизм, детское дезинтегративное расстройство, и расстройство Аспергера.

Диагностическое обследование и лечение пациентов осуществляется при неуклонном соблюдении их конституционных прав на свободу и личную неприкосновенность, достоинство личности, неприкосновенность частной жизни, личную и семейную тайну, а также иных прав и свобод человека и гражданина согласно общепризнанным принципам и нормам международного права и в соответствии с Конституцией Российской Федерации, согласно ст. 23 Федерального Закона «О психиатрической помощи и гарантиях прав граждан при ее оказании».

Диагностическое обследование (психиатрическое освидетельствование) и/или лечение детей в возрасте до 15 лет может быть проведено без их согласия, но при согласии родителей или заменяющих их лиц.

Диагностическое обследование (психиатрическое освидетельствование) и/или лечение подростков 15 лет и старше без их согласия и/или согласия его родителей или заменяющих его лиц представителя в случаях, когда пациент совершает действия, дающие основания предполагать наличие у него тяжелого психического расстройства, которое обусловливает:

- его непосредственную опасность для себя или окружающих,

- его беспомощность, то есть неспособность самостоятельно удовлетворять основные жизненные потребности

Этапы диагностики, шкалы, методы обследования

Рекомендуется пройти диагностику на предмет выявления РАС, если до 12 месяцев ребенок не гулит и не лепечет и у него отсутствует указательный жест; если до 16 месяцев он не начал произносить отдельные слова, если в возрасте 2 лет он не произносит коротких фраз, или если он очевидно теряет ранее приобретенные речевые и социальные навыки, независимо от возраста. Диагностика расстройств аутистического спектра включает три этапа.



Первый этап – скрининг - быстрый сбор информации о социально-коммуникативном развитии ребенка для выделения группы специфического риска из общей популяции детей, оценки их потребности в дальнейшей углубленной диагностике и оказании необходимой коррекционной помощи (без точной их квалификации) с опорой на основные индикаторы аутистических расстройств в детстве.

В мире разработан и широко используется стандартизованный скрининговый инструментарий: Экспресс-оценка аутистических проявлений - ADOS (Давид Гродберг, 2011); модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей раннего возраста М-CHAT [Robins,Fein & Barton,1999]; социально-коммуникативный опросник - SCQ1 (Майкл Раттер (Michael Rutter, M.D., F.R.S.), и более подробного интервью ADI-R – «золотого стандарта» диагностики РАС (Lord et al.,1994); Анкета для родителей по выявлению нарушений психического (психологического) развития, риска возникновения расстройств аутистического спектра у детей раннего возраста (до 2 лет) [Симашкова Н.В., Козловская Г.В., Иванов М.В., 2015- см. Приложение]

Поскольку скрининг не используется для выставления диагноза, его могут осуществлять педиатры, невропатологи, педагоги, психологи, медицинские сестры, сами родители. Американская ассоциация педиатров рекомендует проводить скрининг в возрасте 9, 18, 24 (30) месяцев - в критические периоды онтогенеза. Проведение скрининга детей в возрасте 18 месяцев, 24 месяца жизни в РФ считаем обоснованным, т.к. в указанном критическом периоде онтогенеза отмечается особая чувствительностью к повреждающим факторам. Клинико-катамнестические исследования когорт больных показали, что при начале болезни в 16–18 месяцев жизни (пик апоптоза) она протекает наиболее тяжело с преобладанием в клинической картине регрессивых расстройств [Башина В.М., Горбачевская Н.Л., Клюшник Т.П., Симашкова Н.В., 1995; Симашкова Н.В., 2006. 2013; Ch. Gillberg, 2009].

Второй этап – диагностика и дифференциальная диагностика аутизма проводится врачом-психиатром (МКБ-10, F84.0-F84.8).

Объективный анамнез собирается путем изучения медицинской документации, характеристик из дошкольных учреждений, коррекционных центров, школ а также из бесед с родственниками пациента и, по возможности, с пациентом.

С помощью расспроса собирается субъективный анамнез (если позволяет уровень психического развития пациента) и выявляются клинические факты, определяющие психическое состояние пациента. Расспрос должен проводиться в атмосфере доверительности и непринужденности, максимально исключающей постороннее вмешательство и любые другие отвлекающие факторы. Задаваемые вопросы должны быть по возможности краткими, простыми, однозначными и понятными пациенту. Анамнестические сведения собираются, как правило, от прошлого к настоящему. В зависимости от возраста пациента и его пожеланий сбор информации производится в присутствии или отсутствии родителей. При сборе анамнеза у пациента с аутистическим расстройством следует обратить внимание на наличие суицидальных мыслей или поведения.



Клиническое (психопатологическое) исследование

Изучение психического статуса пациента происходит в процессе расспроса и сбора анамнеза, в результате наблюдения за испытуемым во время пребывания его на приеме у врача, при стационарном обследовании и лечении - в отделении, дневном полустационаре.

Во время беседы с испытуемым выявляются:

- сформированность пространственно-временных представлений – степень ориентировки в окружающей обстановке, во времени;

- уровень речевого развития, в том числе способность поддерживать речевой контакт с врачом, давать связные и последовательные анамнестические сведения, понимать сложные логико-грамматические конструкции;

- особенности развития грубой и тонкой моторики;

- сформированность мыслительных операций (анализ, синтез, установление причинно-следственных связей);

- уровень знаний об окружающем мире, степень ориентации в вопросах общежития, окружающего пациента социума;

- индивидуальное социальное поведение , коммуникация;

- особенности мотивационно-потребностной сферы ;

- особенности памяти, внимания, работоспособности;

- особенности эмоциональных проявлений;

- психические расстройства, имеющиеся на момент исследования (особенно стереотипии в речи. моторике, поведении);

- когнитивные нарушения на момент обследования (познавательная активность, внимание, память, скоростъ протекания мыслительных процессов, интеллект и др.);

- глубина аутизма;

- выраженность задержки психического развития, инфантилизма, интеллектуального дефекта;

- сопутствующие психические и психоневрологические расстройства, имеющиеся на момент обследования;

Клиническое исследование завершается систематизацией выявленных феноменов, их психопатологической квалификацией для целостного анализа, соотнесения с принятыми критериями синдромологической и нозологической диагностики.



Физикальное исследование (соматическое и неврологическое) вначале проводится самим психиатром, затем педиатром, невропатологом.

Общий осмотр тела включает:

- выявление стигм внутриутробного дизэмбриогенеза (долихоцефалическая, брахиоцефалическая, скафоцефалическая и другие формы головы, короткая шея, крыловидные складки, микрогнатия, маленькая верхняя челюсть, недоразвитие нижней челюсти, незаращение неба и другие;

- выявление следов различных повреждений (рубцов, шрамов, следов прикусов языка);

- выявление следов инъекций различной давности, если они имеются;



Исследование соматического состояния по органам и системам и наличия соматических заболеваний в анамнезе включает:

- исследование органов дыхания (осмотр, перкуссия, аускультация);

- исследование сердечно-сосудистой системы (осмотр, аускультация, измерение частоты пульса и артериального давления);

- исследование желудочно-кишечного тракта (пальпация живота, определение границ печени методом перкуссии).



При неврологическом исследовании определяются:

- расстройства функций черепно-мозговых нервов;

- рефлексы и их изменения, произвольные движения (безусловные, условные, патологические – стопные, кистевые, защитные, верхняя и нижняя пробы Барре для уточнения пареза конечностей);

- экстрапирамидные нарушения (картина гипокинеза, нарушений мышечного тонуса, наличие различных гиперкинезов, миоклонии);

- мозжечковая патология и расстройства координации движений ;

- чувствительность и ее нарушения;

- расстройства функций вегетативной нервной системы.

При наличии показаний консультации терапевта-педиатра, невропатолога, окулиста, гинеколога, патопсихолога, нейропсихолога, другие лабораторные и инструментальные исследования, токсикологические тесты.

Клиническое исследование завершается систематизацией выявленных феноменов, их психопатологической квалификацией для целостного анализа, соотнесения с принятыми критериями синдромологической и нозологической диагностики (стандарты специализированной стационарной и амбулаторной помощи для больных с РАС).

В качестве основного инструментария при клиническом исследовании в мире используется количественная шкала оценки выраженности детского аутизма («Childhood Autism Rating Scale» – CARS) [Schopler E.et al., 1988]. CARS - Рейтинговая шкала детского аутизма, стандартизированный инструмент, основанный на непосредственном наблюдении за поведением ребенка в возрасте от 2 лет в 15 функциональных областях: взаимоотношения с людьми; имитация; перцепция (зрительный контакт, реакция на слуховые раздражители, вкус, обоняние и осязание); эмоциональный ответ; тревожные реакции и страхи; моторика, координация движений; игра (использование предметов); адаптация к изменениям; вербальная коммуникация; невербальная коммуникация; уровень активности; уровень и постоянство интеллектуальных ответов; общее впечатление. Каждый из 15 параметров оценивается по 4- балльной шкале, возможные итоговые суммарные оценки могут варьировать от 15 до 60 баллов. Итоговая оценка в диапазоне от 15 до 29 баллов соответствует отсутствию аутизма, 30-36 баллов – легкому/умеренно выраженному аутизму, 37-60 – тяжелому. В диапазоне тяжелого аутизма в ряде случаев дополнительно выделяют крайне тяжелый аутизм (42 -60 баллов).

Приведенные оценочные шкалы являются дополнением и не могут заменить клиническую оценку врача, алгоритм оказания помощи. При своевременной ранней диагностике психотических форм РАС, терапии в первые 2-3 месяца течения болезни, удается остановить течение и за счет онтогенеза компенсировать задержку в развитии пациента.


Каталог: sites -> iumc.edu.dmitrov-reg.ru -> files -> materal-site -> 20160217
sites -> Тьюторская система обучения в современном образовании англии 13. 00. 01 общая педагогика, история педагогики и образования
sites -> Образовательная программа подготовки научно-педагогических кадров в аспирантуре по направлению подготовки 44. 06. 01 Образование и педагогические науки
sites -> Работа с семьей: проблемы и методы их решения. На заметку социальному работнику
sites -> Пояснительная записка Содержание и контекст Методы обучения
sites -> Проблематика сопровождения детей из неблагополучных семей
20160217 -> Современные подходы к коррекции рас


Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5


База данных защищена авторским правом ©psihdocs.ru 2019
обратиться к администрации

    Главная страница