Классификация мутаций
Мутации по степени фенотипического проявления
Скачать 25,56 Kb.
|
класс мутаций
- Навигация по данной странице:
- Мутации по изменению состояния гена
- Мутации по характеру их появления
- Мутации по характеру изменения генотипа
- Мутации по месту их проявления: Ядерные Хромосомные Точковые - Генная мутация
| Мутации по степени фенотипического проявления:
крупные — хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков); малые — мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса). Мутации по изменению состояния гена: прямые — переход гена от дикого типа к новому состоянию1; обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу. Мутации по характеру их появления: спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания; индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов. Мутации по характеру изменения генотипа: Генные – мутации, выражающиеся в изменении структуры отдельных участков ДНК Хромосомные – мутации, характеризующиеся изменением структуры отдельных хромосом. Геномные – мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом Мутации по месту их проявления: Ядерные Хромосомные Точковые - Генная мутация, представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида. Геномные Цитоплазменные – мутации, связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид — хлоропластов. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях.Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно. Чаще всего генные мутации происходят в результате: замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; вставки нуклеотидов; потери нуклеотидов; удвоения нуклеотидов; изменения порядка чередования нуклеотидов. Типы генных мутаций: Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида; Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха); Дупликация – удвоение фрагментов ДНК; Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов; Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК; Летальная мутация – приводит к гибели Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия); Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона; Регуляторная мутация - Изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию; Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга. Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии, Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом(методичка23) Внутрихромосомные мутации: Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD AB); Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD ACBD) Перицентрическая – разрыв в q и p плечах; Парацентрическая – разрыв в одном плече; дупликация (dup+) — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD ABCBCD); Изохромосома (i)– соединение плеч pp и qq Кольцевая хромосома ( r)– утрата теломер и замыкание хромосом в одно кольцо. Межхромосомные мутации: транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную) Реципрокная (сбалансированная) – взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами; Нереципрокная (несбалансированная) – перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы, либо в другую хромосому; Робертсоновская (rob) – центрическое слияние q плеч двух акроцентрических хромосом. Скачать 25,56 Kb. Поделитесь с Вашими друзьями:
|