Генетические причины аутизма: три исследования



Скачать 87,57 Kb.
страница1/5
Дата08.10.2019
Размер87,57 Kb.
  1   2   3   4   5

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ АУТИЗМА: ТРИ ИССЛЕДОВАНИЯ


В двух новых исследованиях ученые изучили более 1000 семей, имеющих одного ребенка, болеющего аутизмом, и здоровых братьев и сестер. Они оценивали их ДНК по образцам крови. Исследователи использовали очень сложный способ для обнаружения дупликации или делеции одного или нескольких участков ДНК.

Дупликации или делеции называются вариациями числа копий или ВВК. Если они происходят случайным образом или эпизодически и не наследуются, они называются де Novo ВВК.

Некоторые ВВК являются нормальными составляющими человеческого существования. Очень трудно найти те, которые имеют значение. В ребенке исследовали лишь новые из них. Исслдеователи обнаружили больше новых ВВК у детей, страдающих аутизмом, чем у здоровых.

Обучение аутичных детей базовым навыкам

Во многих участках была зафиксирована нулевая отметка, связанная с этими редкими периодическими изменениями. Это подтверждает предыдущие исследования.

Выделят пять участков. К ним относятся участки хромосомы 7, 15, 16, 17 и нейрексина 1. Предполагается, что 130 - 234 CNV участки так же могут быть связаны с аутизмом".

Исследователи обнаружили, что длинное плечо хромосомы 7 - область связана с синдромом Уильямса, генетическим заболеванием, при котором люди очень социальны и могут сильно дружить с незнакомыми людьми, здесь также может наблюдаться её взаимосвязь с аутизмом.

На протяжении долгого времени было известно, что если там есть удаление, это вызывает синдром Уильямса. Ученые обнаружили, что дети, страдающие аутизмом, были более склонны иметь дупликации на этом участке.



Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5


База данных защищена авторским правом ©psihdocs.ru 2019
обратиться к администрации

    Главная страница